Op zoek naar een oplossing voor FSHD – en misschien nog veel meer

Donderdag 31 juli 2025 07:30 uur

Spier

Ontvang updates voor Spier

De oorzaak van FSHD ligt bij een gen met een lastige naam: DUX4. Onderzoeker prof. dr. Niels Geijsen: “Dit gen hoort normaal gesproken uit te staan in spiercellen, maar bij mensen met FSHD wordt het per ongeluk actief (‘aan’). Daardoor raken spiervezels beschadigd en verdwijnen ze langzaam. Het uitschakelen van dit gen zou dus een veelbelovende behandeling kunnen zijn. Maar dat is makkelijker gezegd dan gedaan: DUX4 zit verstopt in een ingewikkeld stukje DNA dat moeilijk te bewerken is.”acioscapulohumerale dystrofie – kortweg FSHD – is een erfelijke spierziekte die wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op de 8000 mensen. De ziekte begint vaak met spierzwakte in het gezicht en de schouders, en breidt zich later uit naar de benen. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd erger worden.

Lees het volledige artikel bij de bron

Bekijk al het lokale nieuws van Spier